ABSTRACT
Introducción. La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por deficiencia de algunas de las enzimas que intervienen en el catabolismo de la metionina, entre éstas la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o la cistationina b sintasa (CbS). La deficiencia de ChS es el defecto bioquímico más común para esta enfermedad y se han descrito 104 mutaciones en esta enzima. Objetivo. Establecer una aproximación diagnóstica para la homocistinuria. Materialy métodos. Cuantificación de metionina y de homocisteína total en plasma y confirmación del defecto bioquímico que ocasiona la enfermedad en siete pacientes colombianos identificados clínicamente como homocistinúricos. Resultados. La confirmación del defecto bioquímico se demuestra por cuantificación de la actividad de las enzimas estudiadas, siendo normal para la MTHFR en linfocitos mientras que la CbS extraída del cultivo de fibroblastos de estos pacientes fue deficiente, al compararla con los controles. Conclusiones. Se establece un protocolo de estudio para pacientes con esta alteración bioquímica presente en nuestra población. Se adelantan estudios para establecer la causa molecular de esta enfermedad en Colombia.